ישנם סוגים שונים של תסמונות אפילפטיות – מתסמונות שפירות שבהן אין הפרעה משמעותית לתפקוד ועד לתסמונות שבהן החולה סובל גם מבעיות תפקודיות קשות בנוסף לפרכוסים. הנה כמה מהתסמונות הידועות
ישנן מספר תסמונות אפילפטיות, רובן מתחילות בגיל הינקות או הילדות וההתבגרות. תסמונת אפילפטית כוללת את סוגי הפרכוסים המתקיימים בה, אופי תמונת ה-EEG שבין ההתקפים ומאפיינים נוספים של הלוקים בה.
מתסמונות שפירות שבהן אין הפרעה משמעותית בתפקוד הכללי של החולה, למרות האירועים האפילפטיים, עד לתסמונות הקשורות לאנצפלופתיות אפילפטיות, בהן החולה סובל מלבד מפרכוסים, גם מבעיות תפקודיות קשות אחרות – התפתחותיות, שכליות והתנהגותיות. הנה כמה מהתסמונות הידועות ביותר:
תסמונת וסט (אינפנטיל ספאזם)
תסמונת וסט היא הפרעה אפילפטית נדירה, המופיעה בתינוקות. התסמונת מורכבת מדפוס פעילות חשמלית מוחית אופייני, עצירת ההתפתחות הפסיכומוטורית ופרכוסים מסוג אינפנטיל ספאזם.
הסינדרום הוא תלוי גיל. בדרך כלל הוא קורה בתינוקות בני חודש עד שנה, כשהוא מתגלה בדרך כלל בסביבות החודש החמישי. הסינדרום נגרם לעיתים קרובות על ידי תפקוד לקוי אורגני במוח, שמקורו יכול להיות טרום לידתי, בלידה עצמה או לאחריה, כלומר בתר לידתי.
התסמונת מופיעה בדרך כלל בתינוקות בני שלושה חודשים עד שנה אחת, כאשר שיא השכיחות מופיע בתינוקות בני חמישה חודשים. שכיחות התסמונת נעה בין 1:3200
ל- 1:3500 כאשר בנים נוטים לחלות באינפנטיל ספאזם בשכיחות מעט גבוהה יותר על רקע לא ברור. ניתן לחלק את ההתקפים השונים המופיעים בחולים לשלוש קטגוריות, כאשר בצורה הקלאסית ניתן לראות את שלוש הצורות במקביל:
ניתן לחלק את ההתקפים השונים המופיעים בחולים לשלוש קטגוריות, כאשר בצורה הקלאסית ניתן לראות את שלוש הצורות במקביל:
התקפי בזק: פרכוס מיוקלוני פתאומי חזק של כל הגוף או חלקים מן הגוף בשבריר שנייה. הרגליים מתכופפות במיוחד.
התקפי הנהון: פרכוסים של הגרון והצוואר, בעוד שהסנטר נזרק לסירוגין לכיוון החזה או שהראש נמשך פנימה.
התקפי סלאם או אולר: עווית של השריר הכופף כשהראש והגוף מתכופפים בתנועה מהירה קדימה ובה בעת הזרועות מתרוממות ומתכופפות בזמן שהידיים נמשכות יחד באופן חלקי לכיוון החזה.
בקרב שליש מהחולים ניתן לזהות גורם ברור לפעילות המוחית הלא תקינה, ובמקרים האלו התסמונת מוגדרת כסימפטומטית. גורמים אפשריים לתסמונת הם למשל הידרוצפלוס, דלקת קרום המוח, טוברוס סקלרוזיס, דיספלזיה של הקורטקס ועוד. התסמונת מופיעה גם בקרב 1%-5% מהתינוקות הלוקים בתסמונת דאון.
תסמונת דרווה
תסמונת דרווה היא צורה נדירה וקשה של אפילפסיה בגיל הילדות. היא נקראת גם אפילפסיה כללית עם פרכוסי חום. התסמונת מתרחשת אצל ילדים בעלי התפתחות תקינה. שכיחותה אצל בנים כפולה משכיחותה אצל בנות. תחילת ההתקפים נעה בטווח הגילאים שבין שלושה עד תשעה חודשים אחרי הלידה.
תסמונת דרווה מתבטאת אצל תינוקות בסוגי התקפים שונים. ההתקף הראשון הוא בדרך כלל פרכוס חום ממושך ולרוב חלקי. במהלך השנה שאחרי ההתקף הראשון מתרחשים התקפים מסוגים שונים: התקפי טוני קלוני, מיוקלונוס, התקפי ניתוק, התקפים א-טוניים. לעתים יש נטייה גם לסטטוס אפילפטיקוס, כולל בעת מחלות חום .
לילדים ולמבוגרים בעלי תסמונת דרווה יש סוגי אפילפסיה שונים העמידים לרוב התרופות נוגדות הפרכוסים. המחקר כיום תומך בפוליתרפיה (מספר תרופות יחד) ובהגדלה הדרגתית של תרופות שהוכיחו עצמן כמשפרות את מצבם של בעלי תסמונת דרווה.
עוד נמצא, כי טיפול בדיאטה קטגונית משפר את השליטה בהתקפים במידה משמעותית אצל ילדים עם תסמונת דרווה.
אצל רוב הילדים עם תסמונת דרווה התגלו מוטציות שונות בגן SCN1A. מוטציות בגן הזה הן כמעט תמיד חדשות ולא ניתן לזהותן בהורים למרות שישנם חריגים הנושאים אותן בצורת מוזאיקה.
תסמונת לנוקס-גסטו
תסמונת לנוקס-גסט היא תסמונת קשה לטיפול של אפילפסיה, המתפרצת בילדות ומופיעה לעיתים קרובות בין גיל שנתיים לשש. אפילפסיה זו מאופיינת בהתקפים תכופים וסוגי התקפים שונים ולעיתים קרובות היא מלווה בפיגור שכלי ובעיות פסיכולוגיות והתנהגותיות.
תסמונת לנוקס-גסטו מאופיינת בהתקפים יומיים רבים, כמו גם בטווח התקפים רחב, יותר מכל תסמונת אפילפטית אחרת. סוגי ההתקפים הנפוצים ביותר הם פרכוסים אטוניים המתבטאים בנפילה פתאומית (DROP ATTACKS), פרכוסים טוניים, ליליים, התקפים מיוקלוניים המתרחשים, לעיתים קרובות, כשהחולים עייפים, התקפי ניתוק, פרכוסים חלקיים מורכבים ופרכוסי טוני-קלוני שכיחים גם הם.
בנוסף, כמחצית מן החולים יסבלו מסטטוס אפילפטיקוס. ההתקפים יכולים לגרום לאירועי נפילה או לאיבוד משקל. נוסף על התקפים מרובים מסוגים שונים ביום סובלים ילדים שיש להם תסמונת לנוקס-גסטו, לעיתים קרובות, מעיכוב בהתפתחות הפסיכו-מוטורית ומבעיות התנהגות.
אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת
אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת (PME) היא תסמונת אפילפטית נדירה יחסית, המהווה עד 2% ממקרי האפילפסיה. תסמונת זו מורכבת מפרכוסים טונים קלוניים והתקפים מיוקלוניים בשילוב עם הידרדרות נוירולוגית, הכוללת בעיות קואורדינציה ושיטיון (דמנציה).
בהתקפים מיוקלוניים יש עוויתות שרירים קצרות לא רצוניות, ותדירותם עלולה להיות לעיתים תכופות עד כדי ניטרול האדם. סימפטומים אחרים יכולים לכלול עיטוש בלתי נשלט, עפעוף מהיר ועוד. בשלבים הראשונים קשה להבחין בין אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת לבין סוגי אפילפסיות כלליות אידיופתיות שפירות כמו אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים. ב-PME האפקטיביות הראשונית של הטיפול בתרופות אנטי-אפילפטיות יורדת ככל שההתקפים נעשים תכופים יותר, והירידה הנוירולוגית מתקדמת. המיוקלונוס ב-PME הוא בדרך כלל חמור, ונחשב לסוג ההתקפים הבולט.
לתסמונת זו מספר גורמים גנטיים השונים זה מזה בתורשות שונות ובמהלכים שונים גם מבחינת גיל ההתחלה וגם מבחינת סימנים מלווים נוספים ורגישויות ספציפיות לתרופות מסוימות.
אנצפליטיס על שם רסמוסן
תסמונת אנצפליטיס על שם רסמוסן הידועה גם כאנצפליטיס מוקדי כרוני (chronic focal encephalitis) היא מחלה נוירולוגית דלקתית נדירה, המאופיינת בפרכוסים חמורים, איבוד כישורים מוטוריים ודיבור (במיוחד אם ההמיספרה המעורבת היא ההמיספרה הדומיננטית), המיפרזיס (חולשה בפלג גוף אחד) ושיטיון. המחלה מופיעה בדרך כלל אצל ילדים מתחת לגיל 15.
באנצפליטיס על שם רסמוסן יש דלקת כרונית של המוח עם חדירה של לימפוציט T לרקמת המוח. דבר זה משפיע רק על המיספרה אחת במוח – השמאלית או הימנית. דלקת זו גורמת לנזק קבוע לתאי המוח המובילה לניוון של ההמיספרה.
הסיבה לדלקת אינה ידועה. הועלתה השערה ישנה היא שהסיבה היא הידבקות בנגיף, אבל ההוכחות לכך מעטות מאוד והסבירות היותר גבוהה שישנו תהליך אימוני כנגד רקמת המוח שלא ברור מדוע הינו חד צדדי. האנצפליטיס מתחילה, בדרך כלל, בין גיל 14 חודשים לגיל 14 שנה. עם זאת, כ-10% מהנפגעים מפתחים את התסמונת בבגרות.
יש שני שלבים עיקריים במחלה. במצב ההתחלתי הסוער, שיכול להימשך מספר שנים הפרכוסים מרובים, יכולים להיות פרכוסים מתמשכים מאוד ממוקדים שקשה לזהותם בבדיקות הEEG ,ומתחיל להתפתח חסר נוירולוגי.
בשלב הכרוני הדלקת אינה פעילה יותר אבל החולה נשאר עם חלק או כל הסימפטומים בשל הנזק שנגרם על ידי הדלקת. בטווח הארוך נשארים רוב החולים עם סוג מסוים של אפילפסיה, שיתוק ובעיות קוגניטיביות, החומרה של הבעיות האלה משתנה בצורה משמעותית מחולה לחולה.
טיפול במחלה: במהלך השלב הקריטי, הטיפול מכוון להפחתת הדלקת. כמו במחלות דלקתיות אחרות משתמשים בתחילה בסטרואידים, כטיפול קצר מועד במינון גבוה או במינון נמוך לטיפול ארוך טווח. נוגדן תוך ורידי גם הוא יעיל, לטווח קצר וגם לטווח ארוך, במיוחד אצל מבוגרים. וכן ישנן תרופות שונות שיכולות להשפיע על מערכת החיסון אך השפעתן לרוב חלקית וזמנית.
בשלב הכרוני של המחלה, כאשר אין יותר דלקת פעילה, מטרת הטיפול היא לשלוט בפרכוסים. לפעמים יש צורך בניתוח כדי לנתק את האונה הפגועה. הניתוח נקרא כריתת אונה. כתוצאה מהניתוח מופיעות בעיות נוספות כמו המיאנופיה (היעדר מחצית משדה הראיה התקין) ובעיות קוגניטיביות. מצד שני יכול להיות שהחלק האחר של המוח ייקח על עצמו חלק מן התפקודים, במיוחד אצל ילדים צעירים.
אפילפסיה רולנדית שפירה
אפילפסיה רולנדית שפירה (התקפי סילביאן) היא התסמונת האפילפטית השכיחה ביותר המופיעה בילדים. תסמונת זו בדרך כלל מאובחנת בין גיל 3 ל-13. שיא החומרה שלה הינו בגיל שמונה או תשע וברוב המקרים היא תחלוף בין גיל 14 ל-18.
בדרך כלל ההתקפים המופיעים בחולים בתסמונת זו מתפתחים באזור האופרקולרי החריץ המרכזי במוח (האזור הרקתי המרכזי) הממוקם מסביב לחריץ הרולנדי, שנתן למחלה את שמה. התסמונת מתבטאת בפרכוסים חלקיים, המאופיינים בחוסר יכולת לדבר, ריור יתר ועוויתות בפנים.
בדרך כלל ההתקפים מופיעים במהלך שנת הלילה, סמוך מאוד להתעוררות ואז נוטים להכללה. הנטיה היום היא לטפל באירועים אלה כדי לאפשר לילד תפקוד תקין חברתית. לרוב אין צורך לטפל בסוג זה של אפילפסיה, אלא אם כן מדובר בחולה הסובל מאירועים ממושכים במיוחד, או מתדירות גבוהה מאוד של התקפים.
במקרים בהם יש לטפל במחלה, הטיפול מבוסס על תרופות נגד אפילפסיה. במקרים בהם מתחילת הטיפול לא התרחשו התקפים במשך שנתיים וממצאי בדיקת ה- EEG תקינים, ניתן להפסיק את הטיפול התרופתי.
חשוב לראות בחולים אלה את תמונת ה-EEG בשינה ולבדוק האם ישנם קשיים לימודיים בעיקר בתחום הריכוז והשפה ואת הקשר בינם לבין תמונת הEEG בשינה.
בעשור האחרון הולכות ומצטברות העדויות המחקריות המצביעות על כך שקיימת שכיחות יתר של בעיות קשב וריכוז, בעיות התנהגות וקשיים בלימודים בקרב הסובלים מאפילפסיה רולנדית שפירה. בנוסף, ישנם דיווחים על קושי לעבד מידע בנוכחות של רעשי רקע בסובלים מתסמונת אפילפטית זו.
נכון להיום עדיין לא ברור מה הם הגורמים לתסמונת, אם כי נראה שמדובר בתסמונת בעלת מרכיבים גנטיים מסוימים.
אפילפסיה של ניתוקים בילדות (פיקנולפסיה)
פיקנולפסיה או אפילפסיה של ניתוקים בילדות היא אפילפסיה כללית אדיופטית, המופיעה בילדים בריאים בין גיל 4 לגיל 10. החולים סובלים מהתקפי ניתוק קצרים מאוד הנמשכים בין ארבע ל-20 שניות, המתרחשים מאות פעמים במהלך היממה.
המאפיינים הקליניים המרכזיים של ההתקפים בחולים אלה הם תדירות יומית גבוהה מאוד, הפרעות במצב ההכרה במהלך ההתקף, התחלה פתאומית וחדה מאוד, משך פרכוס קצר והפסקה חדה של ההתקף. ישנם חולים המדווחים על אאורה לפני ההתקף, כשבדרך כלל מדובר על אאורה תחושתית.
במהלך ההתקף הילד יפסיק את הפעילות שבה עסק, יקפא במקום ויבהה. לאחר שההתקף מסתיים ייתכן שהילד יזדקק למספר שניות בטרם יוכל לחזור לתפקוד מלא, אך בדרך כלל לאחר ההתאוששות המהירה יחסית הוא ישוב לעסוק בפעילות שבה עסק לפני ההתקף. לרוב, הילד כלל לא יהיה מודע לכך שחווה התקף.
הניתוקים מופיעים באופן ספונטני ללא גירוי חיצוני. עם זאת, ישנם מצבים מסוימים שיכולים לעודד את ההופעה שלהם כמו לדוגמה שינויים רגשיים, התעוררות מהשינה ונישום יתר ועוד. אבחנת התסמונת נעשית באמצעות בדיקת EEG.
כאשר ארועי ניתוק מסוג זה מתחילים בגיל מוקדם יותר צריך לחשוד בגורם גנטי כמו הפרעה בכניסת סוכר לנוזל השדרה.
אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים
אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים, הנקראת גם תסמונת יאנץ, היא צורה שכיחה יחסית של אפילפסיה, המהווה בין 5%-10% מכלל מקרי האפילפסיה.
מדובר באפילפסיה אדיופטית כללית תורשתית, המאובחנת בדרך כלל בין גיל 12 לגיל 18. הביטוי הראשון של המחלה הוא לרוב התקף מיוקלונוס ומערב לרוב את הידיים, המופיע מוקדם בבוקר.
התסמונת באה לידי ביטוי בהתקפי ניתוק, בהתקפים מיוקלוניים בזמן היקיצה מהשינה ובהתקפים טונים-קלוניים השכיחים יותר בשעה הראשונה לאחר הקימה בבוקר.
בדרך כלל ההתכווצויות המיוקלוניות מופיעות רק בזרועות, אך תיתכן גם מעורבות של שרירי הרגליים. 15% מההתקפים מתרחשים בזמן שהחולה ישן, 15% בזמן מנוחה בשעות הערב, 20% בשעות הלילה כאשר החולה ער ואילו 50% מההתקפים מתרחשים סמוך להתעוררות משנת הלילה.
הטיפול התרופתי באפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים יעיל ב-90% מהמקרים.
אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים היא תסמונת גנטית המועברת בתורשה, אם כי צורת ההעברה המדויקת עדיין לא ידועה. לחלק ניכר מהחולים (17%-49%) ישנו קרוב משפחה אחד לפחות בעל היסטוריה של אפילפסיה.
אפילפסיה פוטוסנסיטיבית (PSE)
אפילפסיה פוטוסנסיטיבית היא צורה של אפילפסיה שבה ההתקפים האפילפטיים מופיעים בעקבות חשיפה לגירויים חזותיים מסוימים כגון אורות מהבהבים. התקפים הנוצרים בתגובה לגירוי חזותי שכיחים בקרב 3%-5% בלבד מחולי האפילפסיה.
טבעו המדויק של הגירוי או הגירויים שמעוררים את ההתקפים משתנה מחולה אחד למשנהו, כפי שגם משתנה אופי וחומרת ההתקפים הנובעים מן הגירוי, שנעים בין התקפי ניתוק קצרים עד התקפי טוני קלוני מלאים. רבים מהחולים שיש להם PSE חווים אאורה או תחושות מוזרות לפני שההתקף מתרחש, ודבר זה יכול לשמש כאזהרה לחולה לעזוב את אזור הגירוי.
הגירוי החזותי להתקף הוא בדרך כלל מחזורי כשהוא יוצר תבנית קבועה בזמן או בחלל. אורות מהבהבים או דמויות המתחלפות במהירות הם דוגמה של תבניות בזמן העלולות לגרום להתקף ואלה הם הגורמים הנפוצים ביותר. תבניות סטטיות במרחב כמו פסים וריבועים עלולים, גם הם, לגרום להתקף, למרות שהם לא זזים. במקרים אחדים הגורם חייב להיות מחזורי גם במרחב וגם בזמן, כמו פסים נעים מסוימים.
הריווח המדויק של תבנית בזמן או בחלל משתנה מאדם לאדם. חולה יכול לחוות התקפים כאשר הוא נחשף לאורות המהבהבים שבע פעמים בשנייה אך הוא לא יושפע מאורות המהבהבים פעמיים בשנייה או עשרים פעמים בשנייה.
הרגישות גדלה על ידי צריכת אלכוהול, מחסור בשינה, מחלה וצורות אחרות של מתח.
טלוויזיה היתה אחד המקורות השכיחים ביותר להתקפים פוטוסנסיטיביים. לחולי PSE מסוכן במיוחד לצפות בטלוויזיה בחדר חשוך במרחק קצר מן המכשיר. מקורות נוספים יכולים להיות נורות פלורוסנט מהבהבות, משחקי וידאו ותוכן מהבהב באתרי אינטרנט.
ניתן לאבחן PSE באמצעות בדיקת EEG, מבוצעת כאשר החולה נחשף לגירוי אור מהבהב.
אפילפסיה של האונה הרקתית
אפילפסיה של האונה הרקתית היא אפילפסיה מוקדית, שבה המוקד שבו מתפתח ההתקף ממוקם באונה הרקתית. התסמינים שמהם סובלים החולים משתנים בהתאם לאזור שבו הפעילות החשמלית לא תקינה. ישנם 3 סוגים של התקפים המופיעים בחולים הסובלים מסוג זה של אפילפסיה:
התקף חלקי פשוט – התקף המערב חלק קטן באונה הרקתית באופן ממוקד, שלא גורם לאובדן ההכרה. התקף זה לרוב לא נמשך יותר מדקה אחת.
התקף חלקי מורכב – התקף הפוגע ברמת ההכרה, ומקשה על החולה לתקשר עם סביבתו. ייתכנו תסמינים כמו למשל דיבור לא רגיל, תנועות לא נשלטות של הפה או הידיים, בהייה באוויר ועוד. התקף חלקי מורכב נמשך בדרך כלל שתי דקות לכל היותר.
התקף טוני-קלוני כללי משני – התקף המתחיל בתור התקף מוקדי פשוט או מורכב, שהופך בהמשך להתקף טוני קלוני. בשלב הטוני השרירים מתקשים מאוד בתנוחה מתוחה או כפופה, ובשלב הקלוני מתרחשות רעידות בלתי נשלטות בשרירים המלוות בהתכווצות והרפיה לסירוגין ללא שליטה. התקף זה נמשך בדרך כלל שלוש דקות לכל היותר.
מידע טכני ועזרים
מידע שימושי
2024 © כל הזכויות שמורות לעמותת איל – אגודה ישראלית לאפילפסיה | תנאי שימוש | מדיניות פרטיות